Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til HMOX1

heme oxygenase 1

Human Phenotype Ontology knytter 74 kjennetegn til HMOX1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

HMOX1

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blood in urine	Alltid
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Alltid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Alltid
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Alltid
Elevated serum ferritin	Alltid
High urine protein levels	Alltid
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Alltid
Elevated sweat chloride	Svært ofte (80–99 %)
Episodic fever	Svært ofte (80–99 %)
Hypobilirubinemia	Svært ofte (80–99 %)
Elevated circulating haptoglobin concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Ofte (30–79 %)
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bloody nose	Alltid
Coombs-positive hemolytic anemia	Alltid
Diffuse alveolar hemorrhage	Alltid
Hemolytic anemia	Alltid
Increased number of platelets in blood	Alltid
Elevated circulating D-dimer concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated white blood count	Ofte (30–79 %)
Hypofibrinogenemia	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Bleeding within the skull	Noen ganger (5–29 %)
Howell-Jolly bodies	Noen ganger (5–29 %)
Schistocytosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased circulating interleukin 6 concentration	Alltid
Infection in blood stream	Alltid
Recurrent respiratory infections	Svært ofte (80–99 %)
Asthma	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent chest infections	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Noen ganger (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Sjelden (1–4%)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Alltid
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Svært ofte (80–99 %)
Malabsorption	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the liver	Noen ganger (5–29 %)
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Fat in feces	Noen ganger (5–29 %)
Meconium ileus	Noen ganger (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Noen ganger (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obstructive lung disease	Svært ofte (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality in area between air sacs in lung	Noen ganger (5–29 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Noen ganger (5–29 %)
Respiratory failure	Noen ganger (5–29 %)
Collapsed lung	Sjelden (1–4%)
Coughing up blood	Sjelden (1–4%)
Chronic pulmonary obstruction	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chemosis	Alltid
Depressed nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
Sinus disease	Noen ganger (5–29 %)
Nasal polyposis	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent spleen	Alltid
High blood pressure	Alltid
Swollen lymph nodes	Alltid
Swollen lymph nodes in the neck	Alltid
Underdeveloped spleen	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Kidney inflammation	Alltid
Absent vas deferens	Svært ofte (80–99 %)
Male infertility	Ofte (30–79 %)
Kidney stone	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Alltid
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Decreased body mass index	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)
Osteoporosis	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Depression	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til HMOX1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test