Merkmale

Mit HMOX1 verknüpfte Merkmale

heme oxygenase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 74 Merkmale mit HMOX1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blood in urine	Immer
Elevated circulating alanine aminotransferase concentration	Immer
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Immer
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Immer
Elevated serum ferritin	Immer
High urine protein levels	Immer
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Immer
Elevated sweat chloride	Sehr häufig (80–99 %)
Episodic fever	Sehr häufig (80–99 %)
Hypobilirubinemia	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating haptoglobin concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Häufig (30–79 %)
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bloody nose	Immer
Coombs-positive hemolytic anemia	Immer
Diffuse alveolar hemorrhage	Immer
Hemolytic anemia	Immer
Increased number of platelets in blood	Immer
Elevated circulating D-dimer concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated white blood count	Häufig (30–79 %)
Hypofibrinogenemia	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Bleeding within the skull	Manchmal (5–29 %)
Howell-Jolly bodies	Manchmal (5–29 %)
Schistocytosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating interleukin 6 concentration	Immer
Infection in blood stream	Immer
Recurrent respiratory infections	Sehr häufig (80–99 %)
Asthma	Manchmal (5–29 %)
Recurrent Aspergillus infection	Manchmal (5–29 %)
Recurrent chest infections	Manchmal (5–29 %)
Recurrent Haemophilus influenzae infection	Manchmal (5–29 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Manchmal (5–29 %)
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Selten (1–4 %)
Recurrent Burkholderia cepacia infection	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Sehr häufig (80–99 %)
Malabsorption	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the liver	Manchmal (5–29 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Fat in feces	Manchmal (5–29 %)
Meconium ileus	Manchmal (5–29 %)
Rectum protrudes through anus	Manchmal (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obstructive lung disease	Sehr häufig (80–99 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality in area between air sacs in lung	Manchmal (5–29 %)
Reduced forced expiratory volume in one second	Manchmal (5–29 %)
Respiratory failure	Manchmal (5–29 %)
Collapsed lung	Selten (1–4 %)
Coughing up blood	Selten (1–4 %)
Chronic pulmonary obstruction	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chemosis	Immer
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
Sinus disease	Manchmal (5–29 %)
Nasal polyposis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent spleen	Immer
High blood pressure	Immer
Swollen lymph nodes	Immer
Swollen lymph nodes in the neck	Immer
Underdeveloped spleen	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Kidney inflammation	Immer
Absent vas deferens	Sehr häufig (80–99 %)
Male infertility	Häufig (30–79 %)
Kidney stone	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Decreased body mass index	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Osteoporosis	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit HMOX1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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