AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin HMOX1 yhdistetyt ominaisuudet
heme oxygenase 1
Human Phenotype Ontology yhdistää HMOX1-geeniin 74 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Blood in urine | Aina |
| Elevated circulating alanine aminotransferase concentration | Aina |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Aina |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Aina |
| Elevated serum ferritin | Aina |
| High urine protein levels | Aina |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Aina |
| Elevated sweat chloride | Hyvin usein (80–99%) |
| Episodic fever | Hyvin usein (80–99%) |
| Hypobilirubinemia | Hyvin usein (80–99%) |
| Elevated circulating haptoglobin concentration | Usein (30–79%) |
| Elevated lipids in blood | Usein (30–79%) |
| High liver enzymes | Usein (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bloody nose | Aina |
| Coombs-positive hemolytic anemia | Aina |
| Diffuse alveolar hemorrhage | Aina |
| Hemolytic anemia | Aina |
| Increased number of platelets in blood | Aina |
| Elevated circulating D-dimer concentration | Usein (30–79%) |
| Elevated white blood count | Usein (30–79%) |
| Hypofibrinogenemia | Usein (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Usein (30–79%) |
| Bleeding within the skull | Joskus (5–29%) |
| Howell-Jolly bodies | Joskus (5–29%) |
| Schistocytosis | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Aina |
| Infection in blood stream | Aina |
| Recurrent respiratory infections | Hyvin usein (80–99%) |
| Asthma | Joskus (5–29%) |
| Recurrent Aspergillus infection | Joskus (5–29%) |
| Recurrent chest infections | Joskus (5–29%) |
| Recurrent Haemophilus influenzae infection | Joskus (5–29%) |
| Recurrent Staphylococcus aureus infection | Joskus (5–29%) |
| Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection | Harvinainen (1–4 %) |
| Recurrent Burkholderia cepacia infection | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged liver | Aina |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Hyvin usein (80–99%) |
| Malabsorption | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the liver | Joskus (5–29%) |
| Acid reflux | Joskus (5–29%) |
| Fat in feces | Joskus (5–29%) |
| Meconium ileus | Joskus (5–29%) |
| Rectum protrudes through anus | Joskus (5–29%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Obstructive lung disease | Hyvin usein (80–99%) |
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality in area between air sacs in lung | Joskus (5–29%) |
| Reduced forced expiratory volume in one second | Joskus (5–29%) |
| Respiratory failure | Joskus (5–29%) |
| Collapsed lung | Harvinainen (1–4 %) |
| Coughing up blood | Harvinainen (1–4 %) |
| Chronic pulmonary obstruction | Ei kirjattu |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chemosis | Aina |
| Depressed nasal bridge | Joskus (5–29%) |
| Frontal bossing | Joskus (5–29%) |
| Sinus disease | Joskus (5–29%) |
| Nasal polyposis | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Absent spleen | Aina |
| High blood pressure | Aina |
| Swollen lymph nodes | Aina |
| Swollen lymph nodes in the neck | Aina |
| Underdeveloped spleen | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Kidney inflammation | Aina |
| Absent vas deferens | Hyvin usein (80–99%) |
| Male infertility | Usein (30–79%) |
| Kidney stone | Harvinainen (1–4 %) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Growth delay | Aina |
| Faltering weight | Usein (30–79%) |
| Decreased body mass index | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Osteopenia | Joskus (5–29%) |
| Osteoporosis | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Anxiety | Joskus (5–29%) |
| Depression | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Hearing impairment | Harvinainen (1–4 %) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: HMOX1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa