Gen
GNAQ
G protein subunit alpha q
- HGNC 4390↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000156052↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2776↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q21.2
- Koordinater
- Kromosom 9: 77.716.097–78.031.811 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 315,7 kb
- Protein
- 359 aminosyrer
- Også kendt som
- G-ALPHA-q, GAQ
- MANE Select-transkript
- ENST00000286548.9NM_002072.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GNAQ og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser GNAQ endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er GNAQ opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,9 kb af genets 315,7 kb; 1.080 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GNAQ
6
positioner i GNAQ, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 315,7 kb af GNAQ, inklusive introner, og ikke kun de 6,9 kb eksoner.
Træk knyttet til GNAQ
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GNAQ kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Delayed speech and language development
- Headache
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Intellectual disability
Vis 9 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GNAQ-genet: G protein subunit alpha q. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gnaq
Dante Labs. GNAQ-genet: G protein subunit alpha q [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gnaq
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger