Características

Características associadas a GBE1

1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

A Human Phenotype Ontology associa 50 características a GBE1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Cognitive impairment	Sempre
Decreased sensation in extremities	Sempre
Abnormal pyramidal sign	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Peripheral neuropathy	Muito frequente (80–99%)
Weakness of one side of body	Muito frequente (80–99%)
Behavioral abnormality	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Pins and needles feeling	Frequente (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Por vezes (5–29%)
Dementia	Por vezes (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Não registado
Abnormal shape of upper motor neuron	Não registado
Diminished deep tendon reflex	Não registado
Peripheral axonal neuropathy	Não registado
Tetraparesis	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Spastic paraplegia	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
EMG abnormality	Por vezes (5–29%)
Limitation of joint mobility	Por vezes (5–29%)
Muscle spasm	Por vezes (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Não registado
Muscle degeneration	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Slow heartbeats	Frequente (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Por vezes (5–29%)
Disease of the heart muscle	Não registado
Enlarged liver and spleen	Não registado
Portal hypertension	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Accumulation of fluid in the abdomen	Não registado
Enlarged vein in esophagus	Não registado
Liver failure	Não registado
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Sempre
Lack of bladder control due to nervous system injury	Muito frequente (80–99%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Tubulointerstitial fibrosis	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased CSF protein concentration	Por vezes (5–29%)
Fluid retention	Não registado
Hydrops fetalis	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Absent ankle reflexes	Muito frequente (80–99%)
Club feet	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Sempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Open skin sore	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GBE1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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