Cechy

Cechy powiązane z GBE1

1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

Human Phenotype Ontology łączy z GBE1 50 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Cognitive impairment	Zawsze
Decreased sensation in extremities	Zawsze
Abnormal pyramidal sign	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Peripheral neuropathy	Bardzo często (80–99%)
Weakness of one side of body	Bardzo często (80–99%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Pins and needles feeling	Często (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Dementia	Czasami (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nie odnotowano
Abnormal shape of upper motor neuron	Nie odnotowano
Diminished deep tendon reflex	Nie odnotowano
Peripheral axonal neuropathy	Nie odnotowano
Tetraparesis	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Spastic paraplegia	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
EMG abnormality	Czasami (5–29%)
Limitation of joint mobility	Czasami (5–29%)
Muscle spasm	Czasami (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Nie odnotowano
Muscle degeneration	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Slow heartbeats	Często (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Czasami (5–29%)
Disease of the heart muscle	Nie odnotowano
Enlarged liver and spleen	Nie odnotowano
Portal hypertension	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Nie odnotowano
Enlarged vein in esophagus	Nie odnotowano
Liver failure	Nie odnotowano
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Loss of bladder control	Zawsze
Lack of bladder control due to nervous system injury	Bardzo często (80–99%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Bardzo często (80–99%)
Tubulointerstitial fibrosis	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased CSF protein concentration	Czasami (5–29%)
Fluid retention	Nie odnotowano
Hydrops fetalis	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Absent ankle reflexes	Bardzo często (80–99%)
Club feet	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Zawsze
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Zawsze

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Open skin sore	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GBE1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test