Egenskaber

Egenskaber knyttet til GBE1

1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

Human Phenotype Ontology knytter 50 egenskaber til GBE1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Altid
Cognitive impairment	Altid
Decreased sensation in extremities	Altid
Abnormal pyramidal sign	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Meget ofte (80–99 %)
Weakness of one side of body	Meget ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Pins and needles feeling	Ofte (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Dementia	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ikke registreret
Abnormal shape of upper motor neuron	Ikke registreret
Diminished deep tendon reflex	Ikke registreret
Peripheral axonal neuropathy	Ikke registreret
Tetraparesis	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spastic paraplegia	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
EMG abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Nogle gange (5–29 %)
Muscle spasm	Nogle gange (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Ikke registreret
Muscle degeneration	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Slow heartbeats	Ofte (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Nogle gange (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Ikke registreret
Enlarged liver and spleen	Ikke registreret
Portal hypertension	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accumulation of fluid in the abdomen	Ikke registreret
Enlarged vein in esophagus	Ikke registreret
Liver failure	Ikke registreret
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Altid
Lack of bladder control due to nervous system injury	Meget ofte (80–99 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Tubulointerstitial fibrosis	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased CSF protein concentration	Nogle gange (5–29 %)
Fluid retention	Ikke registreret
Hydrops fetalis	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent ankle reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Altid
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Open skin sore	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GBE1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test