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Rasgos

Rasgos asociados a GBE1

1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

El Human Phenotype Ontology asocia 50 rasgos a GBE1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal gaitSiempre
Cognitive impairmentSiempre
Decreased sensation in extremitiesSiempre
Abnormal pyramidal signMuy frecuente (80–99 %)
Intellectual disabilityMuy frecuente (80–99 %)
Peripheral neuropathyMuy frecuente (80–99 %)
Weakness of one side of bodyMuy frecuente (80–99 %)
Behavioral abnormalityFrecuente (30–79 %)
Decreased reflex responseFrecuente (30–79 %)
Pins and needles feelingFrecuente (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor functionA veces (5–29 %)
AtaxiaA veces (5–29 %)
DementiaA veces (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphologyNo registrado
Abnormal shape of upper motor neuronNo registrado
Diminished deep tendon reflexNo registrado
Peripheral axonal neuropathyNo registrado
TetraparesisNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Spastic paraplegiaSiempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmMuy frecuente (80–99 %)
Muscle weaknessMuy frecuente (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightenedFrecuente (30–79 %)
Low muscle toneFrecuente (30–79 %)
EMG abnormalityA veces (5–29 %)
Limitation of joint mobilityA veces (5–29 %)
Muscle spasmA veces (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenitaNo registrado
Muscle degenerationNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Slow heartbeatsFrecuente (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing upA veces (5–29 %)
Disease of the heart muscleNo registrado
Enlarged liver and spleenNo registrado
Portal hypertensionNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Accumulation of fluid in the abdomenNo registrado
Enlarged vein in esophagusNo registrado
Liver failureNo registrado
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Loss of bladder controlSiempre
Lack of bladder control due to nervous system injuryMuy frecuente (80–99 %)
Urinary bladder sphincter dysfunctionMuy frecuente (80–99 %)
Tubulointerstitial fibrosisNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased CSF protein concentrationA veces (5–29 %)
Fluid retentionNo registrado
Hydrops fetalisNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent ankle reflexesMuy frecuente (80–99 %)
Club feetFrecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluidSiempre
Less than 10 fetal movements in 12 hoursSiempre

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Open skin soreFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GBE1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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