Trăsături

Trăsături asociate cu GBE1

1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

Human Phenotype Ontology asociază 50 trăsături cu GBE1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Întotdeauna
Cognitive impairment	Întotdeauna
Decreased sensation in extremities	Întotdeauna
Abnormal pyramidal sign	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Peripheral neuropathy	Foarte des (80–99%)
Weakness of one side of body	Foarte des (80–99%)
Behavioral abnormality	Des (30–79%)
Decreased reflex response	Des (30–79%)
Pins and needles feeling	Des (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Uneori (5–29%)
Ataxia	Uneori (5–29%)
Dementia	Uneori (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Neînregistrat
Abnormal shape of upper motor neuron	Neînregistrat
Diminished deep tendon reflex	Neînregistrat
Peripheral axonal neuropathy	Neînregistrat
Tetraparesis	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spastic paraplegia	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Foarte des (80–99%)
Muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Des (30–79%)
Low muscle tone	Des (30–79%)
EMG abnormality	Uneori (5–29%)
Limitation of joint mobility	Uneori (5–29%)
Muscle spasm	Uneori (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Neînregistrat
Muscle degeneration	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Slow heartbeats	Des (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Uneori (5–29%)
Disease of the heart muscle	Neînregistrat
Enlarged liver and spleen	Neînregistrat
Portal hypertension	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accumulation of fluid in the abdomen	Neînregistrat
Enlarged vein in esophagus	Neînregistrat
Liver failure	Neînregistrat
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Loss of bladder control	Întotdeauna
Lack of bladder control due to nervous system injury	Foarte des (80–99%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Foarte des (80–99%)
Tubulointerstitial fibrosis	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased CSF protein concentration	Uneori (5–29%)
Fluid retention	Neînregistrat
Hydrops fetalis	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent ankle reflexes	Foarte des (80–99%)
Club feet	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High levels of amniotic fluid	Întotdeauna
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Întotdeauna

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Open skin sore	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GBE1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu