Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) GBE1 génhez kapcsolódó jellemzők

1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

A Human Phenotype Ontology 50 jellemzőt kapcsol a(z) GBE1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal gaitMindig
Cognitive impairmentMindig
Decreased sensation in extremitiesMindig
Abnormal pyramidal signNagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disabilityNagyon gyakran (80–99%)
Peripheral neuropathyNagyon gyakran (80–99%)
Weakness of one side of bodyNagyon gyakran (80–99%)
Behavioral abnormalityGyakran (30–79%)
Decreased reflex responseGyakran (30–79%)
Pins and needles feelingGyakran (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor functionNéha (5–29%)
AtaxiaNéha (5–29%)
DementiaNéha (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphologyNincs rögzítve
Abnormal shape of upper motor neuronNincs rögzítve
Diminished deep tendon reflexNincs rögzítve
Peripheral axonal neuropathyNincs rögzítve
TetraparesisNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Spastic paraplegiaMindig
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNagyon gyakran (80–99%)
Muscle weaknessNagyon gyakran (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightenedGyakran (30–79%)
Low muscle toneGyakran (30–79%)
EMG abnormalityNéha (5–29%)
Limitation of joint mobilityNéha (5–29%)
Muscle spasmNéha (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenitaNincs rögzítve
Muscle degenerationNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Slow heartbeatsGyakran (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing upNéha (5–29%)
Disease of the heart muscleNincs rögzítve
Enlarged liver and spleenNincs rögzítve
Portal hypertensionNincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Accumulation of fluid in the abdomenNincs rögzítve
Enlarged vein in esophagusNincs rögzítve
Liver failureNincs rögzítve
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverNincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Loss of bladder controlMindig
Lack of bladder control due to nervous system injuryNagyon gyakran (80–99%)
Urinary bladder sphincter dysfunctionNagyon gyakran (80–99%)
Tubulointerstitial fibrosisNincs rögzítve

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Increased CSF protein concentrationNéha (5–29%)
Fluid retentionNincs rögzítve
Hydrops fetalisNincs rögzítve

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Absent ankle reflexesNagyon gyakran (80–99%)
Club feetGyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
High levels of amniotic fluidMindig
Less than 10 fetal movements in 12 hoursMindig

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Open skin soreGyakran (30–79%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Faltering weightNincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) GBE1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet