Požymiai

Su GBE1 susiję požymiai

1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 50 požymių su GBE1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Visada
Cognitive impairment	Visada
Decreased sensation in extremities	Visada
Abnormal pyramidal sign	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Peripheral neuropathy	Labai dažnai (80–99%)
Weakness of one side of body	Labai dažnai (80–99%)
Behavioral abnormality	Dažnai (30–79%)
Decreased reflex response	Dažnai (30–79%)
Pins and needles feeling	Dažnai (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Dementia	Kartais (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Neužfiksuota
Abnormal shape of upper motor neuron	Neužfiksuota
Diminished deep tendon reflex	Neužfiksuota
Peripheral axonal neuropathy	Neužfiksuota
Tetraparesis	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spastic paraplegia	Visada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Labai dažnai (80–99%)
Muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
EMG abnormality	Kartais (5–29%)
Limitation of joint mobility	Kartais (5–29%)
Muscle spasm	Kartais (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Neužfiksuota
Muscle degeneration	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Slow heartbeats	Dažnai (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Kartais (5–29%)
Disease of the heart muscle	Neužfiksuota
Enlarged liver and spleen	Neužfiksuota
Portal hypertension	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Accumulation of fluid in the abdomen	Neužfiksuota
Enlarged vein in esophagus	Neužfiksuota
Liver failure	Neužfiksuota
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder control	Visada
Lack of bladder control due to nervous system injury	Labai dažnai (80–99%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Labai dažnai (80–99%)
Tubulointerstitial fibrosis	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased CSF protein concentration	Kartais (5–29%)
Fluid retention	Neužfiksuota
Hydrops fetalis	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent ankle reflexes	Labai dažnai (80–99%)
Club feet	Dažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Visada
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Visada

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Open skin sore	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GBE1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test