Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga GBE1 seotud tunnused

1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GBE1 50 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal gaitAlati
Cognitive impairmentAlati
Decreased sensation in extremitiesAlati
Abnormal pyramidal signVäga sageli (80–99%)
Intellectual disabilityVäga sageli (80–99%)
Peripheral neuropathyVäga sageli (80–99%)
Weakness of one side of bodyVäga sageli (80–99%)
Behavioral abnormalitySageli (30–79%)
Decreased reflex responseSageli (30–79%)
Pins and needles feelingSageli (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor functionMõnikord (5–29%)
AtaxiaMõnikord (5–29%)
DementiaMõnikord (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphologyPole registreeritud
Abnormal shape of upper motor neuronPole registreeritud
Diminished deep tendon reflexPole registreeritud
Peripheral axonal neuropathyPole registreeritud
TetraparesisPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Spastic paraplegiaAlati
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVäga sageli (80–99%)
Muscle weaknessVäga sageli (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightenedSageli (30–79%)
Low muscle toneSageli (30–79%)
EMG abnormalityMõnikord (5–29%)
Limitation of joint mobilityMõnikord (5–29%)
Muscle spasmMõnikord (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenitaPole registreeritud
Muscle degenerationPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Slow heartbeatsSageli (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing upMõnikord (5–29%)
Disease of the heart musclePole registreeritud
Enlarged liver and spleenPole registreeritud
Portal hypertensionPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Accumulation of fluid in the abdomenPole registreeritud
Enlarged vein in esophagusPole registreeritud
Liver failurePole registreeritud
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Loss of bladder controlAlati
Lack of bladder control due to nervous system injuryVäga sageli (80–99%)
Urinary bladder sphincter dysfunctionVäga sageli (80–99%)
Tubulointerstitial fibrosisPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased CSF protein concentrationMõnikord (5–29%)
Fluid retentionPole registreeritud
Hydrops fetalisPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent ankle reflexesVäga sageli (80–99%)
Club feetSageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluidAlati
Less than 10 fetal movements in 12 hoursAlati

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Open skin soreSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GBE1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test