Ominaisuudet

Geeniin GBE1 yhdistetyt ominaisuudet

1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

Human Phenotype Ontology yhdistää GBE1-geeniin 50 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Aina
Cognitive impairment	Aina
Decreased sensation in extremities	Aina
Abnormal pyramidal sign	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Peripheral neuropathy	Hyvin usein (80–99%)
Weakness of one side of body	Hyvin usein (80–99%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Usein (30–79%)
Pins and needles feeling	Usein (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Dementia	Joskus (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ei kirjattu
Abnormal shape of upper motor neuron	Ei kirjattu
Diminished deep tendon reflex	Ei kirjattu
Peripheral axonal neuropathy	Ei kirjattu
Tetraparesis	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spastic paraplegia	Aina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Hyvin usein (80–99%)
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
EMG abnormality	Joskus (5–29%)
Limitation of joint mobility	Joskus (5–29%)
Muscle spasm	Joskus (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Ei kirjattu
Muscle degeneration	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Slow heartbeats	Usein (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Joskus (5–29%)
Disease of the heart muscle	Ei kirjattu
Enlarged liver and spleen	Ei kirjattu
Portal hypertension	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accumulation of fluid in the abdomen	Ei kirjattu
Enlarged vein in esophagus	Ei kirjattu
Liver failure	Ei kirjattu
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder control	Aina
Lack of bladder control due to nervous system injury	Hyvin usein (80–99%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Hyvin usein (80–99%)
Tubulointerstitial fibrosis	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased CSF protein concentration	Joskus (5–29%)
Fluid retention	Ei kirjattu
Hydrops fetalis	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent ankle reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Club feet	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Aina
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Aina

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Open skin sore	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GBE1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test