Egenskaper

Egenskaper kopplade till GBE1

1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

Human Phenotype Ontology kopplar 50 egenskaper till GBE1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal gait	Alltid
Cognitive impairment	Alltid
Decreased sensation in extremities	Alltid
Abnormal pyramidal sign	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Mycket ofta (80–99 %)
Weakness of one side of body	Mycket ofta (80–99 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofta (30–79 %)
Pins and needles feeling	Ofta (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Ibland (5–29 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Dementia	Ibland (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Inte registrerat
Abnormal shape of upper motor neuron	Inte registrerat
Diminished deep tendon reflex	Inte registrerat
Peripheral axonal neuropathy	Inte registrerat
Tetraparesis	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Spastic paraplegia	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle weakness	Mycket ofta (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
EMG abnormality	Ibland (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Ibland (5–29 %)
Muscle spasm	Ibland (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Inte registrerat
Muscle degeneration	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Slow heartbeats	Ofta (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Ibland (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Inte registrerat
Enlarged liver and spleen	Inte registrerat
Portal hypertension	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Accumulation of fluid in the abdomen	Inte registrerat
Enlarged vein in esophagus	Inte registrerat
Liver failure	Inte registrerat
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Loss of bladder control	Alltid
Lack of bladder control due to nervous system injury	Mycket ofta (80–99 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Mycket ofta (80–99 %)
Tubulointerstitial fibrosis	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased CSF protein concentration	Ibland (5–29 %)
Fluid retention	Inte registrerat
Hydrops fetalis	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent ankle reflexes	Mycket ofta (80–99 %)
Club feet	Ofta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High levels of amniotic fluid	Alltid
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Alltid

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Open skin sore	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GBE1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test