Caractéristiques

Caractéristiques liées à GBE1

1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

La Human Phenotype Ontology associe 50 caractéristiques à GBE1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Toujours
Cognitive impairment	Toujours
Decreased sensation in extremities	Toujours
Abnormal pyramidal sign	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Très souvent (80–99 %)
Weakness of one side of body	Très souvent (80–99 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Pins and needles feeling	Souvent (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Dementia	Parfois (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Non signalé
Abnormal shape of upper motor neuron	Non signalé
Diminished deep tendon reflex	Non signalé
Peripheral axonal neuropathy	Non signalé
Tetraparesis	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spastic paraplegia	Toujours
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Très souvent (80–99 %)
Muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
EMG abnormality	Parfois (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Parfois (5–29 %)
Muscle spasm	Parfois (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Non signalé
Muscle degeneration	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Slow heartbeats	Souvent (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Parfois (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Non signalé
Enlarged liver and spleen	Non signalé
Portal hypertension	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accumulation of fluid in the abdomen	Non signalé
Enlarged vein in esophagus	Non signalé
Liver failure	Non signalé
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Loss of bladder control	Toujours
Lack of bladder control due to nervous system injury	Très souvent (80–99 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Très souvent (80–99 %)
Tubulointerstitial fibrosis	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased CSF protein concentration	Parfois (5–29 %)
Fluid retention	Non signalé
Hydrops fetalis	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent ankle reflexes	Très souvent (80–99 %)
Club feet	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
High levels of amniotic fluid	Toujours
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Toujours

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Open skin sore	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GBE1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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