Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GBE1

1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 50 kenmerken aan GBE1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal gait	Altijd
Cognitive impairment	Altijd
Decreased sensation in extremities	Altijd
Abnormal pyramidal sign	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Peripheral neuropathy	Heel vaak (80–99%)
Weakness of one side of body	Heel vaak (80–99%)
Behavioral abnormality	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Vaak (30–79%)
Pins and needles feeling	Vaak (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Soms (5–29%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Dementia	Soms (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Niet vastgelegd
Abnormal shape of upper motor neuron	Niet vastgelegd
Diminished deep tendon reflex	Niet vastgelegd
Peripheral axonal neuropathy	Niet vastgelegd
Tetraparesis	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Spastic paraplegia	Altijd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Heel vaak (80–99%)
Muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Vaak (30–79%)
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
EMG abnormality	Soms (5–29%)
Limitation of joint mobility	Soms (5–29%)
Muscle spasm	Soms (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Niet vastgelegd
Muscle degeneration	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Slow heartbeats	Vaak (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Soms (5–29%)
Disease of the heart muscle	Niet vastgelegd
Enlarged liver and spleen	Niet vastgelegd
Portal hypertension	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Accumulation of fluid in the abdomen	Niet vastgelegd
Enlarged vein in esophagus	Niet vastgelegd
Liver failure	Niet vastgelegd
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Loss of bladder control	Altijd
Lack of bladder control due to nervous system injury	Heel vaak (80–99%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Heel vaak (80–99%)
Tubulointerstitial fibrosis	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased CSF protein concentration	Soms (5–29%)
Fluid retention	Niet vastgelegd
Hydrops fetalis	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent ankle reflexes	Heel vaak (80–99%)
Club feet	Vaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High levels of amniotic fluid	Altijd
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Altijd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Open skin sore	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GBE1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen