Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GBE1

1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 50 χαρακτηριστικά με το GBE1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Πάντα
Cognitive impairment	Πάντα
Decreased sensation in extremities	Πάντα
Abnormal pyramidal sign	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Peripheral neuropathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Weakness of one side of body	Πολύ συχνά (80–99%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Decreased reflex response	Συχνά (30–79%)
Pins and needles feeling	Συχνά (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Dementia	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormal shape of upper motor neuron	Δεν έχει καταγραφεί
Diminished deep tendon reflex	Δεν έχει καταγραφεί
Peripheral axonal neuropathy	Δεν έχει καταγραφεί
Tetraparesis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Spastic paraplegia	Πάντα
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
EMG abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Limitation of joint mobility	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle degeneration	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Slow heartbeats	Συχνά (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Μερικές φορές (5–29%)
Disease of the heart muscle	Δεν έχει καταγραφεί
Enlarged liver and spleen	Δεν έχει καταγραφεί
Portal hypertension	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Accumulation of fluid in the abdomen	Δεν έχει καταγραφεί
Enlarged vein in esophagus	Δεν έχει καταγραφεί
Liver failure	Δεν έχει καταγραφεί
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Loss of bladder control	Πάντα
Lack of bladder control due to nervous system injury	Πολύ συχνά (80–99%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Πολύ συχνά (80–99%)
Tubulointerstitial fibrosis	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased CSF protein concentration	Μερικές φορές (5–29%)
Fluid retention	Δεν έχει καταγραφεί
Hydrops fetalis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent ankle reflexes	Πολύ συχνά (80–99%)
Club feet	Συχνά (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High levels of amniotic fluid	Πάντα
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Πάντα

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Open skin sore	Συχνά (30–79%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GBE1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας