Tratti

Tratti collegati a GBE1

1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

La Human Phenotype Ontology collega 50 tratti a GBE1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Cognitive impairment	Sempre
Decreased sensation in extremities	Sempre
Abnormal pyramidal sign	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Peripheral neuropathy	Molto spesso (80–99%)
Weakness of one side of body	Molto spesso (80–99%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Pins and needles feeling	Spesso (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Dementia	A volte (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Non registrato
Abnormal shape of upper motor neuron	Non registrato
Diminished deep tendon reflex	Non registrato
Peripheral axonal neuropathy	Non registrato
Tetraparesis	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Spastic paraplegia	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
EMG abnormality	A volte (5–29%)
Limitation of joint mobility	A volte (5–29%)
Muscle spasm	A volte (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Non registrato
Muscle degeneration	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Slow heartbeats	Spesso (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	A volte (5–29%)
Disease of the heart muscle	Non registrato
Enlarged liver and spleen	Non registrato
Portal hypertension	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Accumulation of fluid in the abdomen	Non registrato
Enlarged vein in esophagus	Non registrato
Liver failure	Non registrato
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	Sempre
Lack of bladder control due to nervous system injury	Molto spesso (80–99%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Tubulointerstitial fibrosis	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased CSF protein concentration	A volte (5–29%)
Fluid retention	Non registrato
Hydrops fetalis	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent ankle reflexes	Molto spesso (80–99%)
Club feet	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Sempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Open skin sore	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GBE1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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