Özellikler

GBE1 ile ilişkili özellikler

1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

Human Phenotype Ontology, GBE1 ile ilişkili 50 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Her zaman
Cognitive impairment	Her zaman
Decreased sensation in extremities	Her zaman
Abnormal pyramidal sign	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Peripheral neuropathy	Çok sık (%80–99)
Weakness of one side of body	Çok sık (%80–99)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
Pins and needles feeling	Sık (%30–79)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Dementia	Bazen (%5–29)
Abnormal cerebral white matter morphology	Kaydedilmedi
Abnormal shape of upper motor neuron	Kaydedilmedi
Diminished deep tendon reflex	Kaydedilmedi
Peripheral axonal neuropathy	Kaydedilmedi
Tetraparesis	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spastic paraplegia	Her zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Flexed joint that cannot be straightened	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
EMG abnormality	Bazen (%5–29)
Limitation of joint mobility	Bazen (%5–29)
Muscle spasm	Bazen (%5–29)
Arthrogryposis multiplex congenita	Kaydedilmedi
Muscle degeneration	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Slow heartbeats	Sık (%30–79)
Decrease in blood pressure upon standing up	Bazen (%5–29)
Disease of the heart muscle	Kaydedilmedi
Enlarged liver and spleen	Kaydedilmedi
Portal hypertension	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accumulation of fluid in the abdomen	Kaydedilmedi
Enlarged vein in esophagus	Kaydedilmedi
Liver failure	Kaydedilmedi
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Her zaman
Lack of bladder control due to nervous system injury	Çok sık (%80–99)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Çok sık (%80–99)
Tubulointerstitial fibrosis	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased CSF protein concentration	Bazen (%5–29)
Fluid retention	Kaydedilmedi
Hydrops fetalis	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent ankle reflexes	Çok sık (%80–99)
Club feet	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Her zaman
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Her zaman

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Open skin sore	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GBE1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al