Rysy

Rysy spojené s GBE1

1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

Human Phenotype Ontology spojuje s GBE1 50 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Cognitive impairment	Vždy
Decreased sensation in extremities	Vždy
Abnormal pyramidal sign	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Velmi často (80–99 %)
Weakness of one side of body	Velmi často (80–99 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Pins and needles feeling	Často (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Dementia	Někdy (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nezaznamenáno
Abnormal shape of upper motor neuron	Nezaznamenáno
Diminished deep tendon reflex	Nezaznamenáno
Peripheral axonal neuropathy	Nezaznamenáno
Tetraparesis	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Spastic paraplegia	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
EMG abnormality	Někdy (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Někdy (5–29 %)
Muscle spasm	Někdy (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Nezaznamenáno
Muscle degeneration	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Slow heartbeats	Často (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Někdy (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Nezaznamenáno
Enlarged liver and spleen	Nezaznamenáno
Portal hypertension	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Nezaznamenáno
Enlarged vein in esophagus	Nezaznamenáno
Liver failure	Nezaznamenáno
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Vždy
Lack of bladder control due to nervous system injury	Velmi často (80–99 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Velmi často (80–99 %)
Tubulointerstitial fibrosis	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased CSF protein concentration	Někdy (5–29 %)
Fluid retention	Nezaznamenáno
Hydrops fetalis	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent ankle reflexes	Velmi často (80–99 %)
Club feet	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Vždy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Open skin sore	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GBE1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test