특성

GBE1 연관 특성

1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

인간 표현형 온톨로지가 GBE1에 연결하는 특성은 50개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	항상
Cognitive impairment	항상
Decreased sensation in extremities	항상
Abnormal pyramidal sign	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Peripheral neuropathy	매우 자주 (80–99%)
Weakness of one side of body	매우 자주 (80–99%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Decreased reflex response	자주 (30–79%)
Pins and needles feeling	자주 (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Dementia	가끔 (5–29%)
Abnormal cerebral white matter morphology	기록되지 않음
Abnormal shape of upper motor neuron	기록되지 않음
Diminished deep tendon reflex	기록되지 않음
Peripheral axonal neuropathy	기록되지 않음
Tetraparesis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Spastic paraplegia	항상
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	매우 자주 (80–99%)
Muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
EMG abnormality	가끔 (5–29%)
Limitation of joint mobility	가끔 (5–29%)
Muscle spasm	가끔 (5–29%)
Arthrogryposis multiplex congenita	기록되지 않음
Muscle degeneration	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Slow heartbeats	자주 (30–79%)
Decrease in blood pressure upon standing up	가끔 (5–29%)
Disease of the heart muscle	기록되지 않음
Enlarged liver and spleen	기록되지 않음
Portal hypertension	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Accumulation of fluid in the abdomen	기록되지 않음
Enlarged vein in esophagus	기록되지 않음
Liver failure	기록되지 않음
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Loss of bladder control	항상
Lack of bladder control due to nervous system injury	매우 자주 (80–99%)
Urinary bladder sphincter dysfunction	매우 자주 (80–99%)
Tubulointerstitial fibrosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Increased CSF protein concentration	가끔 (5–29%)
Fluid retention	기록되지 않음
Hydrops fetalis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent ankle reflexes	매우 자주 (80–99%)
Club feet	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	항상
Less than 10 fetal movements in 12 hours	항상

특성	나타나는 빈도
Open skin sore	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: GBE1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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