Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GBE1

1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

Human Phenotype Ontology knytter 50 kjennetegn til GBE1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Alltid
Cognitive impairment	Alltid
Decreased sensation in extremities	Alltid
Abnormal pyramidal sign	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Svært ofte (80–99 %)
Weakness of one side of body	Svært ofte (80–99 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Pins and needles feeling	Ofte (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Dementia	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ikke registrert
Abnormal shape of upper motor neuron	Ikke registrert
Diminished deep tendon reflex	Ikke registrert
Peripheral axonal neuropathy	Ikke registrert
Tetraparesis	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spastic paraplegia	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Svært ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
EMG abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Noen ganger (5–29 %)
Muscle spasm	Noen ganger (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Ikke registrert
Muscle degeneration	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Slow heartbeats	Ofte (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Noen ganger (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Ikke registrert
Enlarged liver and spleen	Ikke registrert
Portal hypertension	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accumulation of fluid in the abdomen	Ikke registrert
Enlarged vein in esophagus	Ikke registrert
Liver failure	Ikke registrert
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of bladder control	Alltid
Lack of bladder control due to nervous system injury	Svært ofte (80–99 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Svært ofte (80–99 %)
Tubulointerstitial fibrosis	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased CSF protein concentration	Noen ganger (5–29 %)
Fluid retention	Ikke registrert
Hydrops fetalis	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent ankle reflexes	Svært ofte (80–99 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Alltid
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Alltid

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Open skin sore	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GBE1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test