Merkmale

Mit GBE1 verknüpfte Merkmale

1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 50 Merkmale mit GBE1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Cognitive impairment	Immer
Decreased sensation in extremities	Immer
Abnormal pyramidal sign	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Sehr häufig (80–99 %)
Weakness of one side of body	Sehr häufig (80–99 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Pins and needles feeling	Häufig (30–79 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Dementia	Manchmal (5–29 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nicht erfasst
Abnormal shape of upper motor neuron	Nicht erfasst
Diminished deep tendon reflex	Nicht erfasst
Peripheral axonal neuropathy	Nicht erfasst
Tetraparesis	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spastic paraplegia	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
EMG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Limitation of joint mobility	Manchmal (5–29 %)
Muscle spasm	Manchmal (5–29 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Nicht erfasst
Muscle degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Slow heartbeats	Häufig (30–79 %)
Decrease in blood pressure upon standing up	Manchmal (5–29 %)
Disease of the heart muscle	Nicht erfasst
Enlarged liver and spleen	Nicht erfasst
Portal hypertension	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accumulation of fluid in the abdomen	Nicht erfasst
Enlarged vein in esophagus	Nicht erfasst
Liver failure	Nicht erfasst
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Immer
Lack of bladder control due to nervous system injury	Sehr häufig (80–99 %)
Urinary bladder sphincter dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Tubulointerstitial fibrosis	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased CSF protein concentration	Manchmal (5–29 %)
Fluid retention	Nicht erfasst
Hydrops fetalis	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent ankle reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Club feet	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Immer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Open skin sore	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GBE1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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