Características

Características associadas a GBA2

glucosylceramidase beta 2

A Human Phenotype Ontology associa 63 características a GBA2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Babinski sign	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Dementia	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Frequente (30–79%)
Brisk reflexes	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Frequente (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Impaired proprioception	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Frequente (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Frequente (30–79%)
Hand tremor	Por vezes (5–29%)
Head tremor	Por vezes (5–29%)
Impaired vibration sensation at ankles	Por vezes (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Por vezes (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Por vezes (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Orofacial dyskinesia	Por vezes (5–29%)
Wide based walk	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Raramente (1–4%)
Knee clonus	Não registado
Mental deterioration	Não registado
Uncoordinated limb movement	Não registado
Upper limb dysmetria	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Lower limb spasticity	Sempre
Spastic paraplegia	Sempre
Uncontrollable movement in upper arms	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Spastic dysarthria	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of tendon	Por vezes (5–29%)
Distal muscle wasting	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Spastic walk	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal shape of sperm	Por vezes (5–29%)
Abnormal sperm head morphology	Por vezes (5–29%)
Decreased testicular size	Por vezes (5–29%)
Infertility	Por vezes (5–29%)
Loss of bladder control	Por vezes (5–29%)
Reduced sperm motility	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Lower limb muscle weakness	Sempre
High-arched foot	Muito frequente (80–99%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Não registado
Limb muscle weakness	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Muito frequente (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Jerky ocular pursuit movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Vitamin A deficiency	Não registado
Vitamin E deficiency	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GBA2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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