Tunnused

Geeniga GBA2 seotud tunnused

glucosylceramidase beta 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GBA2 63 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Babinski sign	Alati
Degeneration of cerebellum	Alati
Degeneration of cerebrum	Alati
Dementia	Alati
Increased reflexes	Alati
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alati
Abnormal gait	Väga sageli (80–99%)
Ataxia	Väga sageli (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Väga sageli (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Sageli (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Sageli (30–79%)
Brisk reflexes	Sageli (30–79%)
Cognitive impairment	Sageli (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Sageli (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sageli (30–79%)
Difficulty articulating speech	Sageli (30–79%)
Impaired proprioception	Sageli (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Sageli (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sageli (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Sageli (30–79%)
Hand tremor	Mõnikord (5–29%)
Head tremor	Mõnikord (5–29%)
Impaired vibration sensation at ankles	Mõnikord (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Mõnikord (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Mõnikord (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Orofacial dyskinesia	Mõnikord (5–29%)
Wide based walk	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability, mild	Harva (1–4%)
Knee clonus	Pole registreeritud
Mental deterioration	Pole registreeritud
Uncoordinated limb movement	Pole registreeritud
Upper limb dysmetria	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lower limb spasticity	Alati
Spastic paraplegia	Alati
Uncontrollable movement in upper arms	Alati
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Väga sageli (80–99%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Spastic dysarthria	Sageli (30–79%)
Abnormal shape of tendon	Mõnikord (5–29%)
Distal muscle wasting	Mõnikord (5–29%)
Hunched back	Mõnikord (5–29%)
Spastic walk	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal shape of sperm	Mõnikord (5–29%)
Abnormal sperm head morphology	Mõnikord (5–29%)
Decreased testicular size	Mõnikord (5–29%)
Infertility	Mõnikord (5–29%)
Loss of bladder control	Mõnikord (5–29%)
Reduced sperm motility	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lower limb muscle weakness	Alati
High-arched foot	Väga sageli (80–99%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Pole registreeritud
Limb muscle weakness	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eye	Väga sageli (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	Sageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sageli (30–79%)
Jerky ocular pursuit movements	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Vitamin A deficiency	Pole registreeritud
Vitamin E deficiency	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor swallowing	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GBA2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test