Egenskaper

Egenskaper kopplade till GBA2

glucosylceramidase beta 2

Human Phenotype Ontology kopplar 63 egenskaper till GBA2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Babinski sign	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Dementia	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Abnormal gait	Mycket ofta (80–99 %)
Ataxia	Mycket ofta (80–99 %)
Progressive cerebellar ataxia	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Ofta (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofta (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofta (30–79 %)
Corpus callosum atrophy	Ofta (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofta (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofta (30–79 %)
Impaired proprioception	Ofta (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofta (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofta (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ofta (30–79 %)
Hand tremor	Ibland (5–29 %)
Head tremor	Ibland (5–29 %)
Impaired vibration sensation at ankles	Ibland (5–29 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Ibland (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	Ibland (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Orofacial dyskinesia	Ibland (5–29 %)
Wide based walk	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Sällan (1–4%)
Knee clonus	Inte registrerat
Mental deterioration	Inte registrerat
Uncoordinated limb movement	Inte registrerat
Upper limb dysmetria	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Lower limb spasticity	Alltid
Spastic paraplegia	Alltid
Uncontrollable movement in upper arms	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mycket ofta (80–99 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Spastic dysarthria	Ofta (30–79 %)
Abnormal shape of tendon	Ibland (5–29 %)
Distal muscle wasting	Ibland (5–29 %)
Hunched back	Ibland (5–29 %)
Spastic walk	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal shape of sperm	Ibland (5–29 %)
Abnormal sperm head morphology	Ibland (5–29 %)
Decreased testicular size	Ibland (5–29 %)
Infertility	Ibland (5–29 %)
Loss of bladder control	Ibland (5–29 %)
Reduced sperm motility	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Lower limb muscle weakness	Alltid
High-arched foot	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Inte registrerat
Limb muscle weakness	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Clouding of the lens of the eye	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal saccadic eye movements	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Jerky ocular pursuit movements	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Vitamin A deficiency	Inte registrerat
Vitamin E deficiency	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poor swallowing	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GBA2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test