Merkmale

Mit GBA2 verknüpfte Merkmale

glucosylceramidase beta 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 63 Merkmale mit GBA2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Babinski sign	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Dementia	Immer
Increased reflexes	Immer
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Immer
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive cerebellar ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Häufig (30–79 %)
Brisk reflexes	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Corpus callosum atrophy	Häufig (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Impaired proprioception	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Häufig (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Hand tremor	Manchmal (5–29 %)
Head tremor	Manchmal (5–29 %)
Impaired vibration sensation at ankles	Manchmal (5–29 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Manchmal (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	Manchmal (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Orofacial dyskinesia	Manchmal (5–29 %)
Wide based walk	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Selten (1–4 %)
Knee clonus	Nicht erfasst
Mental deterioration	Nicht erfasst
Uncoordinated limb movement	Nicht erfasst
Upper limb dysmetria	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lower limb spasticity	Immer
Spastic paraplegia	Immer
Uncontrollable movement in upper arms	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Spastic dysarthria	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of tendon	Manchmal (5–29 %)
Distal muscle wasting	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Spastic walk	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of sperm	Manchmal (5–29 %)
Abnormal sperm head morphology	Manchmal (5–29 %)
Decreased testicular size	Manchmal (5–29 %)
Infertility	Manchmal (5–29 %)
Loss of bladder control	Manchmal (5–29 %)
Reduced sperm motility	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lower limb muscle weakness	Immer
High-arched foot	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Nicht erfasst
Limb muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal saccadic eye movements	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Jerky ocular pursuit movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vitamin A deficiency	Nicht erfasst
Vitamin E deficiency	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GBA2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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