Požymiai

Su GBA2 susiję požymiai

glucosylceramidase beta 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 63 požymių su GBA2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Babinski sign	Visada
Degeneration of cerebellum	Visada
Degeneration of cerebrum	Visada
Dementia	Visada
Increased reflexes	Visada
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Visada
Abnormal gait	Labai dažnai (80–99%)
Ataxia	Labai dažnai (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Dažnai (30–79%)
Brisk reflexes	Dažnai (30–79%)
Cognitive impairment	Dažnai (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Dažnai (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Dažnai (30–79%)
Difficulty articulating speech	Dažnai (30–79%)
Impaired proprioception	Dažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Dažnai (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Dažnai (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Dažnai (30–79%)
Hand tremor	Kartais (5–29%)
Head tremor	Kartais (5–29%)
Impaired vibration sensation at ankles	Kartais (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Kartais (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Kartais (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Orofacial dyskinesia	Kartais (5–29%)
Wide based walk	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, mild	Retai (1–4 %)
Knee clonus	Neužfiksuota
Mental deterioration	Neužfiksuota
Uncoordinated limb movement	Neužfiksuota
Upper limb dysmetria	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lower limb spasticity	Visada
Spastic paraplegia	Visada
Uncontrollable movement in upper arms	Visada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Labai dažnai (80–99%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Spastic dysarthria	Dažnai (30–79%)
Abnormal shape of tendon	Kartais (5–29%)
Distal muscle wasting	Kartais (5–29%)
Hunched back	Kartais (5–29%)
Spastic walk	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal shape of sperm	Kartais (5–29%)
Abnormal sperm head morphology	Kartais (5–29%)
Decreased testicular size	Kartais (5–29%)
Infertility	Kartais (5–29%)
Loss of bladder control	Kartais (5–29%)
Reduced sperm motility	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lower limb muscle weakness	Visada
High-arched foot	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Neužfiksuota
Limb muscle weakness	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eye	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Jerky ocular pursuit movements	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Kartais (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Vitamin A deficiency	Neužfiksuota
Vitamin E deficiency	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Poor swallowing	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GBA2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test