Egenskaber

Egenskaber knyttet til GBA2

glucosylceramidase beta 2

Human Phenotype Ontology knytter 63 egenskaber til GBA2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Babinski sign	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Dementia	Altid
Increased reflexes	Altid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altid
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Progressive cerebellar ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Corpus callosum atrophy	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Impaired proprioception	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofte (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Hand tremor	Nogle gange (5–29 %)
Head tremor	Nogle gange (5–29 %)
Impaired vibration sensation at ankles	Nogle gange (5–29 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Nogle gange (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	Nogle gange (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Orofacial dyskinesia	Nogle gange (5–29 %)
Wide based walk	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Sjældent (1–4%)
Knee clonus	Ikke registreret
Mental deterioration	Ikke registreret
Uncoordinated limb movement	Ikke registreret
Upper limb dysmetria	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lower limb spasticity	Altid
Spastic paraplegia	Altid
Uncontrollable movement in upper arms	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Spastic dysarthria	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of tendon	Nogle gange (5–29 %)
Distal muscle wasting	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Spastic walk	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal shape of sperm	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal sperm head morphology	Nogle gange (5–29 %)
Decreased testicular size	Nogle gange (5–29 %)
Infertility	Nogle gange (5–29 %)
Loss of bladder control	Nogle gange (5–29 %)
Reduced sperm motility	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lower limb muscle weakness	Altid
High-arched foot	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Ikke registreret
Limb muscle weakness	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal saccadic eye movements	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Jerky ocular pursuit movements	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vitamin A deficiency	Ikke registreret
Vitamin E deficiency	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GBA2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test