Rasgos

Rasgos asociados a GBA2

glucosylceramidase beta 2

El Human Phenotype Ontology asocia 63 rasgos a GBA2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Babinski sign	Siempre
Degeneration of cerebellum	Siempre
Degeneration of cerebrum	Siempre
Dementia	Siempre
Increased reflexes	Siempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Siempre
Abnormal gait	Muy frecuente (80–99 %)
Ataxia	Muy frecuente (80–99 %)
Progressive cerebellar ataxia	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Frecuente (30–79 %)
Brisk reflexes	Frecuente (30–79 %)
Cognitive impairment	Frecuente (30–79 %)
Corpus callosum atrophy	Frecuente (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Impaired proprioception	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Frecuente (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Frecuente (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Hand tremor	A veces (5–29 %)
Head tremor	A veces (5–29 %)
Impaired vibration sensation at ankles	A veces (5–29 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	A veces (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	A veces (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Orofacial dyskinesia	A veces (5–29 %)
Wide based walk	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Raro (1–4 %)
Knee clonus	No registrado
Mental deterioration	No registrado
Uncoordinated limb movement	No registrado
Upper limb dysmetria	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lower limb spasticity	Siempre
Spastic paraplegia	Siempre
Uncontrollable movement in upper arms	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Muy frecuente (80–99 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Spastic dysarthria	Frecuente (30–79 %)
Abnormal shape of tendon	A veces (5–29 %)
Distal muscle wasting	A veces (5–29 %)
Hunched back	A veces (5–29 %)
Spastic walk	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal shape of sperm	A veces (5–29 %)
Abnormal sperm head morphology	A veces (5–29 %)
Decreased testicular size	A veces (5–29 %)
Infertility	A veces (5–29 %)
Loss of bladder control	A veces (5–29 %)
Reduced sperm motility	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lower limb muscle weakness	Siempre
High-arched foot	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	No registrado
Limb muscle weakness	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal saccadic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Jerky ocular pursuit movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Vitamin A deficiency	No registrado
Vitamin E deficiency	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GBA2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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