Rysy

Rysy spojené s GBA2

glucosylceramidase beta 2

Human Phenotype Ontology spojuje s GBA2 63 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Babinski sign	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Dementia	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Vždy
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Progressive cerebellar ataxia	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Často (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Často (30–79 %)
Brisk reflexes	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Corpus callosum atrophy	Často (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Impaired proprioception	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Často (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Často (30–79 %)
Hand tremor	Někdy (5–29 %)
Head tremor	Někdy (5–29 %)
Impaired vibration sensation at ankles	Někdy (5–29 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Někdy (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	Někdy (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Orofacial dyskinesia	Někdy (5–29 %)
Wide based walk	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Vzácně (1–4 %)
Knee clonus	Nezaznamenáno
Mental deterioration	Nezaznamenáno
Uncoordinated limb movement	Nezaznamenáno
Upper limb dysmetria	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lower limb spasticity	Vždy
Spastic paraplegia	Vždy
Uncontrollable movement in upper arms	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Spastic dysarthria	Často (30–79 %)
Abnormal shape of tendon	Někdy (5–29 %)
Distal muscle wasting	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Spastic walk	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal shape of sperm	Někdy (5–29 %)
Abnormal sperm head morphology	Někdy (5–29 %)
Decreased testicular size	Někdy (5–29 %)
Infertility	Někdy (5–29 %)
Loss of bladder control	Někdy (5–29 %)
Reduced sperm motility	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Lower limb muscle weakness	Vždy
High-arched foot	Velmi často (80–99 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Nezaznamenáno
Limb muscle weakness	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Velmi často (80–99 %)
Abnormal saccadic eye movements	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Jerky ocular pursuit movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Vitamin A deficiency	Nezaznamenáno
Vitamin E deficiency	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GBA2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test