Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GBA2

glucosylceramidase beta 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 63 kenmerken aan GBA2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Babinski sign	Altijd
Degeneration of cerebellum	Altijd
Degeneration of cerebrum	Altijd
Dementia	Altijd
Increased reflexes	Altijd
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Altijd
Abnormal gait	Heel vaak (80–99%)
Ataxia	Heel vaak (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Heel vaak (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Vaak (30–79%)
Brisk reflexes	Vaak (30–79%)
Cognitive impairment	Vaak (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Vaak (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Impaired proprioception	Vaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Vaak (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Vaak (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Vaak (30–79%)
Hand tremor	Soms (5–29%)
Head tremor	Soms (5–29%)
Impaired vibration sensation at ankles	Soms (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Soms (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Soms (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Orofacial dyskinesia	Soms (5–29%)
Wide based walk	Soms (5–29%)
Intellectual disability, mild	Zelden (1–4%)
Knee clonus	Niet vastgelegd
Mental deterioration	Niet vastgelegd
Uncoordinated limb movement	Niet vastgelegd
Upper limb dysmetria	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Lower limb spasticity	Altijd
Spastic paraplegia	Altijd
Uncontrollable movement in upper arms	Altijd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Heel vaak (80–99%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Spastic dysarthria	Vaak (30–79%)
Abnormal shape of tendon	Soms (5–29%)
Distal muscle wasting	Soms (5–29%)
Hunched back	Soms (5–29%)
Spastic walk	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal shape of sperm	Soms (5–29%)
Abnormal sperm head morphology	Soms (5–29%)
Decreased testicular size	Soms (5–29%)
Infertility	Soms (5–29%)
Loss of bladder control	Soms (5–29%)
Reduced sperm motility	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Lower limb muscle weakness	Altijd
High-arched foot	Heel vaak (80–99%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Niet vastgelegd
Limb muscle weakness	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Clouding of the lens of the eye	Heel vaak (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Jerky ocular pursuit movements	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hearing impairment	Soms (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Vitamin A deficiency	Niet vastgelegd
Vitamin E deficiency	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Poor swallowing	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GBA2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen