Ominaisuudet

Geeniin GBA2 yhdistetyt ominaisuudet

glucosylceramidase beta 2

Human Phenotype Ontology yhdistää GBA2-geeniin 63 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Babinski sign	Aina
Degeneration of cerebellum	Aina
Degeneration of cerebrum	Aina
Dementia	Aina
Increased reflexes	Aina
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Aina
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Usein (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Usein (30–79%)
Brisk reflexes	Usein (30–79%)
Cognitive impairment	Usein (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Usein (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Impaired proprioception	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Usein (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Usein (30–79%)
Hand tremor	Joskus (5–29%)
Head tremor	Joskus (5–29%)
Impaired vibration sensation at ankles	Joskus (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Joskus (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Joskus (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Orofacial dyskinesia	Joskus (5–29%)
Wide based walk	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Harvinainen (1–4 %)
Knee clonus	Ei kirjattu
Mental deterioration	Ei kirjattu
Uncoordinated limb movement	Ei kirjattu
Upper limb dysmetria	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lower limb spasticity	Aina
Spastic paraplegia	Aina
Uncontrollable movement in upper arms	Aina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Hyvin usein (80–99%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Spastic dysarthria	Usein (30–79%)
Abnormal shape of tendon	Joskus (5–29%)
Distal muscle wasting	Joskus (5–29%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Spastic walk	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal shape of sperm	Joskus (5–29%)
Abnormal sperm head morphology	Joskus (5–29%)
Decreased testicular size	Joskus (5–29%)
Infertility	Joskus (5–29%)
Loss of bladder control	Joskus (5–29%)
Reduced sperm motility	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lower limb muscle weakness	Aina
High-arched foot	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Ei kirjattu
Limb muscle weakness	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Jerky ocular pursuit movements	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Vitamin A deficiency	Ei kirjattu
Vitamin E deficiency	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GBA2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test