Tratti

Tratti collegati a GBA2

glucosylceramidase beta 2

La Human Phenotype Ontology collega 63 tratti a GBA2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Babinski sign	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Dementia	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sempre
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Spesso (30–79%)
Brisk reflexes	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Spesso (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Impaired proprioception	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Spesso (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Spesso (30–79%)
Hand tremor	A volte (5–29%)
Head tremor	A volte (5–29%)
Impaired vibration sensation at ankles	A volte (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	A volte (5–29%)
Impaired vibratory sensation	A volte (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Orofacial dyskinesia	A volte (5–29%)
Wide based walk	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	Raramente (1–4%)
Knee clonus	Non registrato
Mental deterioration	Non registrato
Uncoordinated limb movement	Non registrato
Upper limb dysmetria	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lower limb spasticity	Sempre
Spastic paraplegia	Sempre
Uncontrollable movement in upper arms	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Spastic dysarthria	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of tendon	A volte (5–29%)
Distal muscle wasting	A volte (5–29%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Spastic walk	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal shape of sperm	A volte (5–29%)
Abnormal sperm head morphology	A volte (5–29%)
Decreased testicular size	A volte (5–29%)
Infertility	A volte (5–29%)
Loss of bladder control	A volte (5–29%)
Reduced sperm motility	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Lower limb muscle weakness	Sempre
High-arched foot	Molto spesso (80–99%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Non registrato
Limb muscle weakness	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Molto spesso (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Jerky ocular pursuit movements	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Vitamin A deficiency	Non registrato
Vitamin E deficiency	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GBA2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test