Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GBA2

glucosylceramidase beta 2

Human Phenotype Ontology knytter 63 kjennetegn til GBA2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Babinski sign	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Degeneration of cerebrum	Alltid
Dementia	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Alltid
Abnormal gait	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Progressive cerebellar ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Corpus callosum atrophy	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Impaired proprioception	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofte (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Hand tremor	Noen ganger (5–29 %)
Head tremor	Noen ganger (5–29 %)
Impaired vibration sensation at ankles	Noen ganger (5–29 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Noen ganger (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	Noen ganger (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Orofacial dyskinesia	Noen ganger (5–29 %)
Wide based walk	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Sjelden (1–4%)
Knee clonus	Ikke registrert
Mental deterioration	Ikke registrert
Uncoordinated limb movement	Ikke registrert
Upper limb dysmetria	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lower limb spasticity	Alltid
Spastic paraplegia	Alltid
Uncontrollable movement in upper arms	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Svært ofte (80–99 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Spastic dysarthria	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of tendon	Noen ganger (5–29 %)
Distal muscle wasting	Noen ganger (5–29 %)
Hunched back	Noen ganger (5–29 %)
Spastic walk	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal shape of sperm	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal sperm head morphology	Noen ganger (5–29 %)
Decreased testicular size	Noen ganger (5–29 %)
Infertility	Noen ganger (5–29 %)
Loss of bladder control	Noen ganger (5–29 %)
Reduced sperm motility	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lower limb muscle weakness	Alltid
High-arched foot	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Ikke registrert
Limb muscle weakness	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal saccadic eye movements	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Jerky ocular pursuit movements	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Vitamin A deficiency	Ikke registrert
Vitamin E deficiency	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GBA2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test