Trăsături

Trăsături asociate cu GBA2

glucosylceramidase beta 2

Human Phenotype Ontology asociază 63 trăsături cu GBA2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Babinski sign	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Întotdeauna
Dementia	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Întotdeauna
Abnormal gait	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Foarte des (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Foarte des (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Des (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Des (30–79%)
Brisk reflexes	Des (30–79%)
Cognitive impairment	Des (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Des (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Impaired proprioception	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Des (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Des (30–79%)
Hand tremor	Uneori (5–29%)
Head tremor	Uneori (5–29%)
Impaired vibration sensation at ankles	Uneori (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Uneori (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Uneori (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Orofacial dyskinesia	Uneori (5–29%)
Wide based walk	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, mild	Rar (1–4%)
Knee clonus	Neînregistrat
Mental deterioration	Neînregistrat
Uncoordinated limb movement	Neînregistrat
Upper limb dysmetria	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lower limb spasticity	Întotdeauna
Spastic paraplegia	Întotdeauna
Uncontrollable movement in upper arms	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Foarte des (80–99%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Spastic dysarthria	Des (30–79%)
Abnormal shape of tendon	Uneori (5–29%)
Distal muscle wasting	Uneori (5–29%)
Hunched back	Uneori (5–29%)
Spastic walk	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal shape of sperm	Uneori (5–29%)
Abnormal sperm head morphology	Uneori (5–29%)
Decreased testicular size	Uneori (5–29%)
Infertility	Uneori (5–29%)
Loss of bladder control	Uneori (5–29%)
Reduced sperm motility	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lower limb muscle weakness	Întotdeauna
High-arched foot	Foarte des (80–99%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Neînregistrat
Limb muscle weakness	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye	Foarte des (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Jerky ocular pursuit movements	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Uneori (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Vitamin A deficiency	Neînregistrat
Vitamin E deficiency	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GBA2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu