Özellikler

GBA2 ile ilişkili özellikler

glucosylceramidase beta 2

Human Phenotype Ontology, GBA2 ile ilişkili 63 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Babinski sign	Her zaman
Degeneration of cerebellum	Her zaman
Degeneration of cerebrum	Her zaman
Dementia	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Her zaman
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Progressive cerebellar ataxia	Çok sık (%80–99)
Abnormal cerebral white matter morphology	Sık (%30–79)
Abnormal pyramidal sign	Sık (%30–79)
Brisk reflexes	Sık (%30–79)
Cognitive impairment	Sık (%30–79)
Corpus callosum atrophy	Sık (%30–79)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Impaired proprioception	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sık (%30–79)
Peripheral axonal neuropathy	Sık (%30–79)
Hand tremor	Bazen (%5–29)
Head tremor	Bazen (%5–29)
Impaired vibration sensation at ankles	Bazen (%5–29)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Bazen (%5–29)
Impaired vibratory sensation	Bazen (%5–29)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Orofacial dyskinesia	Bazen (%5–29)
Wide based walk	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, mild	Seyrek (%1–4)
Knee clonus	Kaydedilmedi
Mental deterioration	Kaydedilmedi
Uncoordinated limb movement	Kaydedilmedi
Upper limb dysmetria	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lower limb spasticity	Her zaman
Spastic paraplegia	Her zaman
Uncontrollable movement in upper arms	Her zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Çok sık (%80–99)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Spastic dysarthria	Sık (%30–79)
Abnormal shape of tendon	Bazen (%5–29)
Distal muscle wasting	Bazen (%5–29)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Spastic walk	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal shape of sperm	Bazen (%5–29)
Abnormal sperm head morphology	Bazen (%5–29)
Decreased testicular size	Bazen (%5–29)
Infertility	Bazen (%5–29)
Loss of bladder control	Bazen (%5–29)
Reduced sperm motility	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lower limb muscle weakness	Her zaman
High-arched foot	Çok sık (%80–99)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Kaydedilmedi
Limb muscle weakness	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Çok sık (%80–99)
Abnormal saccadic eye movements	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Jerky ocular pursuit movements	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Vitamin A deficiency	Kaydedilmedi
Vitamin E deficiency	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poor swallowing	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GBA2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al