Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GBA2

glucosylceramidase beta 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 63 χαρακτηριστικά με το GBA2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Babinski sign	Πάντα
Degeneration of cerebellum	Πάντα
Degeneration of cerebrum	Πάντα
Dementia	Πάντα
Increased reflexes	Πάντα
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Πάντα
Abnormal gait	Πολύ συχνά (80–99%)
Ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Συχνά (30–79%)
Brisk reflexes	Συχνά (30–79%)
Cognitive impairment	Συχνά (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Συχνά (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Συχνά (30–79%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Impaired proprioception	Συχνά (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Συχνά (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Συχνά (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Συχνά (30–79%)
Hand tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Head tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired vibration sensation at ankles	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Μερικές φορές (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Orofacial dyskinesia	Μερικές φορές (5–29%)
Wide based walk	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, mild	Σπάνια (1–4%)
Knee clonus	Δεν έχει καταγραφεί
Mental deterioration	Δεν έχει καταγραφεί
Uncoordinated limb movement	Δεν έχει καταγραφεί
Upper limb dysmetria	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Lower limb spasticity	Πάντα
Spastic paraplegia	Πάντα
Uncontrollable movement in upper arms	Πάντα
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Πολύ συχνά (80–99%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Spastic dysarthria	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of tendon	Μερικές φορές (5–29%)
Distal muscle wasting	Μερικές φορές (5–29%)
Hunched back	Μερικές φορές (5–29%)
Spastic walk	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal shape of sperm	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal sperm head morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased testicular size	Μερικές φορές (5–29%)
Infertility	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of bladder control	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced sperm motility	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Lower limb muscle weakness	Πάντα
High-arched foot	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Δεν έχει καταγραφεί
Limb muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Clouding of the lens of the eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Jerky ocular pursuit movements	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Vitamin A deficiency	Δεν έχει καταγραφεί
Vitamin E deficiency	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowing	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GBA2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας