Jellemzők

A(z) GBA2 génhez kapcsolódó jellemzők

glucosylceramidase beta 2

A Human Phenotype Ontology 63 jellemzőt kapcsol a(z) GBA2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Babinski sign	Mindig
Degeneration of cerebellum	Mindig
Degeneration of cerebrum	Mindig
Dementia	Mindig
Increased reflexes	Mindig
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mindig
Abnormal gait	Nagyon gyakran (80–99%)
Ataxia	Nagyon gyakran (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Gyakran (30–79%)
Brisk reflexes	Gyakran (30–79%)
Cognitive impairment	Gyakran (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Gyakran (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Gyakran (30–79%)
Difficulty articulating speech	Gyakran (30–79%)
Impaired proprioception	Gyakran (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Gyakran (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Gyakran (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Gyakran (30–79%)
Hand tremor	Néha (5–29%)
Head tremor	Néha (5–29%)
Impaired vibration sensation at ankles	Néha (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Néha (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Néha (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Néha (5–29%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Orofacial dyskinesia	Néha (5–29%)
Wide based walk	Néha (5–29%)
Intellectual disability, mild	Ritkán (1–4%)
Knee clonus	Nincs rögzítve
Mental deterioration	Nincs rögzítve
Uncoordinated limb movement	Nincs rögzítve
Upper limb dysmetria	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Lower limb spasticity	Mindig
Spastic paraplegia	Mindig
Uncontrollable movement in upper arms	Mindig
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nagyon gyakran (80–99%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Spastic dysarthria	Gyakran (30–79%)
Abnormal shape of tendon	Néha (5–29%)
Distal muscle wasting	Néha (5–29%)
Hunched back	Néha (5–29%)
Spastic walk	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal shape of sperm	Néha (5–29%)
Abnormal sperm head morphology	Néha (5–29%)
Decreased testicular size	Néha (5–29%)
Infertility	Néha (5–29%)
Loss of bladder control	Néha (5–29%)
Reduced sperm motility	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Lower limb muscle weakness	Mindig
High-arched foot	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Nincs rögzítve
Limb muscle weakness	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Clouding of the lens of the eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Gyakran (30–79%)
Jerky ocular pursuit movements	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hearing impairment	Néha (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Vitamin A deficiency	Nincs rögzítve
Vitamin E deficiency	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Poor swallowing	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) GBA2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet