Caractéristiques

Caractéristiques liées à GBA2

glucosylceramidase beta 2

La Human Phenotype Ontology associe 63 caractéristiques à GBA2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Babinski sign	Toujours
Degeneration of cerebellum	Toujours
Degeneration of cerebrum	Toujours
Dementia	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Toujours
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Ataxia	Très souvent (80–99 %)
Progressive cerebellar ataxia	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Souvent (30–79 %)
Brisk reflexes	Souvent (30–79 %)
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
Corpus callosum atrophy	Souvent (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Impaired proprioception	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Souvent (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Souvent (30–79 %)
Hand tremor	Parfois (5–29 %)
Head tremor	Parfois (5–29 %)
Impaired vibration sensation at ankles	Parfois (5–29 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Parfois (5–29 %)
Impaired vibratory sensation	Parfois (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Orofacial dyskinesia	Parfois (5–29 %)
Wide based walk	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Rarement (1–4 %)
Knee clonus	Non signalé
Mental deterioration	Non signalé
Uncoordinated limb movement	Non signalé
Upper limb dysmetria	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lower limb spasticity	Toujours
Spastic paraplegia	Toujours
Uncontrollable movement in upper arms	Toujours
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Spastic dysarthria	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of tendon	Parfois (5–29 %)
Distal muscle wasting	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Spastic walk	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal shape of sperm	Parfois (5–29 %)
Abnormal sperm head morphology	Parfois (5–29 %)
Decreased testicular size	Parfois (5–29 %)
Infertility	Parfois (5–29 %)
Loss of bladder control	Parfois (5–29 %)
Reduced sperm motility	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lower limb muscle weakness	Toujours
High-arched foot	Très souvent (80–99 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Non signalé
Limb muscle weakness	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye	Très souvent (80–99 %)
Abnormal saccadic eye movements	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Jerky ocular pursuit movements	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Vitamin A deficiency	Non signalé
Vitamin E deficiency	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GBA2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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