Cechy

Cechy powiązane z GBA2

glucosylceramidase beta 2

Human Phenotype Ontology łączy z GBA2 63 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Babinski sign	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Dementia	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Zawsze
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Progressive cerebellar ataxia	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Często (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Często (30–79%)
Brisk reflexes	Często (30–79%)
Cognitive impairment	Często (30–79%)
Corpus callosum atrophy	Często (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Impaired proprioception	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Często (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Często (30–79%)
Hand tremor	Czasami (5–29%)
Head tremor	Czasami (5–29%)
Impaired vibration sensation at ankles	Czasami (5–29%)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Czasami (5–29%)
Impaired vibratory sensation	Czasami (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Orofacial dyskinesia	Czasami (5–29%)
Wide based walk	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Rzadko (1–4%)
Knee clonus	Nie odnotowano
Mental deterioration	Nie odnotowano
Uncoordinated limb movement	Nie odnotowano
Upper limb dysmetria	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Lower limb spasticity	Zawsze
Spastic paraplegia	Zawsze
Uncontrollable movement in upper arms	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Spastic dysarthria	Często (30–79%)
Abnormal shape of tendon	Czasami (5–29%)
Distal muscle wasting	Czasami (5–29%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Spastic walk	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal shape of sperm	Czasami (5–29%)
Abnormal sperm head morphology	Czasami (5–29%)
Decreased testicular size	Czasami (5–29%)
Infertility	Czasami (5–29%)
Loss of bladder control	Czasami (5–29%)
Reduced sperm motility	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Lower limb muscle weakness	Zawsze
High-arched foot	Bardzo często (80–99%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Nie odnotowano
Limb muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Bardzo często (80–99%)
Abnormal saccadic eye movements	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Jerky ocular pursuit movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Vitamin A deficiency	Nie odnotowano
Vitamin E deficiency	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GBA2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test