Genas
EMX2
empty spiracles homeobox 2
- HGNC 3341↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000170370↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2018↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10q26.11
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 117 542 746–117 549 546 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 6,8 kb
- Baltymas
- 252 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000553456.5NM_004098.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite EMX2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito EMX2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas EMX2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,6 kb iš 6,8 kb geno; 759 šių bazių koduoja baltymą.
Savybės, susijusios su EMX2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti EMX2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
Rodyti dar 2 savybių
Abnormality of the endocrine system
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
- Gonadotropin-releasing hormone deficiency
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). EMX2 genas: empty spiracles homeobox 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/emx2
Dante Labs. EMX2 genas: empty spiracles homeobox 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/emx2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites