Características

Características associadas a EFTUD2

elongation factor Tu GTP binding domain containing 2

A Human Phenotype Ontology associa 45 características a EFTUD2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cleft palate	Muito frequente (80–99%)
Decreased size of maxilla	Muito frequente (80–99%)
Development of small head that was not present at birth	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Short nose	Muito frequente (80–99%)
Skin tag in front of the ear	Muito frequente (80–99%)
Triangular head shape	Muito frequente (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Zygomatic flattening	Muito frequente (80–99%)
Accessory oral frenulum	Frequente (30–79%)
Corners of eye widely separated	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Não registado
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Não registado
Deep philtrum	Não registado
Downward slanting of the opening between the eyelids	Não registado
Mandibulofacial dysostosis	Não registado
Midface retrusion	Não registado
Nasal tip, upturned	Não registado
Progressively abnormally small cranium	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal antihelix morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Muito frequente (80–99%)
Absent tragus	Muito frequente (80–99%)
Low-set ears	Muito frequente (80–99%)
Middle ear malformation	Muito frequente (80–99%)
Small ears	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped tragus	Muito frequente (80–99%)
Absent ear canal	Frequente (30–79%)
Large earlobe	Frequente (30–79%)
Overfolded ears	Frequente (30–79%)
Conductive deafness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Extra thumb	Frequente (30–79%)
Attachment of thumb close to wrist	Por vezes (5–29%)
Slender finger	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a EFTUD2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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