Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EFTUD2

elongation factor Tu GTP binding domain containing 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 45 χαρακτηριστικά με το EFTUD2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cleft palate	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased size of maxilla	Πολύ συχνά (80–99%)
Development of small head that was not present at birth	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Short nose	Πολύ συχνά (80–99%)
Skin tag in front of the ear	Πολύ συχνά (80–99%)
Triangular head shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)
Zygomatic flattening	Πολύ συχνά (80–99%)
Accessory oral frenulum	Συχνά (30–79%)
Corners of eye widely separated	Συχνά (30–79%)
Eye folds	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Δεν έχει καταγραφεί
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Δεν έχει καταγραφεί
Deep philtrum	Δεν έχει καταγραφεί
Downward slanting of the opening between the eyelids	Δεν έχει καταγραφεί
Mandibulofacial dysostosis	Δεν έχει καταγραφεί
Midface retrusion	Δεν έχει καταγραφεί
Nasal tip, upturned	Δεν έχει καταγραφεί
Progressively abnormally small cranium	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal antihelix morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent tragus	Πολύ συχνά (80–99%)
Low-set ears	Πολύ συχνά (80–99%)
Middle ear malformation	Πολύ συχνά (80–99%)
Small ears	Πολύ συχνά (80–99%)
Underdeveloped tragus	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent ear canal	Συχνά (30–79%)
Large earlobe	Συχνά (30–79%)
Overfolded ears	Συχνά (30–79%)
Conductive deafness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed speech and language development	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Extra thumb	Συχνά (30–79%)
Attachment of thumb close to wrist	Μερικές φορές (5–29%)
Slender finger	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Πολύ συχνά (80–99%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulties	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EFTUD2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας