Özellikler

EFTUD2 ile ilişkili özellikler

elongation factor Tu GTP binding domain containing 2

Human Phenotype Ontology, EFTUD2 ile ilişkili 45 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cleft palate	Çok sık (%80–99)
Decreased size of maxilla	Çok sık (%80–99)
Development of small head that was not present at birth	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Short nose	Çok sık (%80–99)
Skin tag in front of the ear	Çok sık (%80–99)
Triangular head shape	Çok sık (%80–99)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Zygomatic flattening	Çok sık (%80–99)
Accessory oral frenulum	Sık (%30–79)
Corners of eye widely separated	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Kaydedilmedi
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Kaydedilmedi
Deep philtrum	Kaydedilmedi
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Mandibulofacial dysostosis	Kaydedilmedi
Midface retrusion	Kaydedilmedi
Nasal tip, upturned	Kaydedilmedi
Progressively abnormally small cranium	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal antihelix morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the outer ear	Çok sık (%80–99)
Absent tragus	Çok sık (%80–99)
Low-set ears	Çok sık (%80–99)
Middle ear malformation	Çok sık (%80–99)
Small ears	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped tragus	Çok sık (%80–99)
Absent ear canal	Sık (%30–79)
Large earlobe	Sık (%30–79)
Overfolded ears	Sık (%30–79)
Conductive deafness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Extra thumb	Sık (%30–79)
Attachment of thumb close to wrist	Bazen (%5–29)
Slender finger	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties in infancy	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EFTUD2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al