Caractéristiques

Caractéristiques liées à EFTUD2

elongation factor Tu GTP binding domain containing 2

La Human Phenotype Ontology associe 45 caractéristiques à EFTUD2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cleft palate	Très souvent (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Très souvent (80–99 %)
Development of small head that was not present at birth	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Short nose	Très souvent (80–99 %)
Skin tag in front of the ear	Très souvent (80–99 %)
Triangular head shape	Très souvent (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Zygomatic flattening	Très souvent (80–99 %)
Accessory oral frenulum	Souvent (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Non signalé
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Non signalé
Deep philtrum	Non signalé
Downward slanting of the opening between the eyelids	Non signalé
Mandibulofacial dysostosis	Non signalé
Midface retrusion	Non signalé
Nasal tip, upturned	Non signalé
Progressively abnormally small cranium	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal antihelix morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the outer ear	Très souvent (80–99 %)
Absent tragus	Très souvent (80–99 %)
Low-set ears	Très souvent (80–99 %)
Middle ear malformation	Très souvent (80–99 %)
Small ears	Très souvent (80–99 %)
Underdeveloped tragus	Très souvent (80–99 %)
Absent ear canal	Souvent (30–79 %)
Large earlobe	Souvent (30–79 %)
Overfolded ears	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Extra thumb	Souvent (30–79 %)
Attachment of thumb close to wrist	Parfois (5–29 %)
Slender finger	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à EFTUD2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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