Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EFTUD2

elongation factor Tu GTP binding domain containing 2

Human Phenotype Ontology knytter 45 kjennetegn til EFTUD2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cleft palate	Svært ofte (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Svært ofte (80–99 %)
Development of small head that was not present at birth	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Short nose	Svært ofte (80–99 %)
Skin tag in front of the ear	Svært ofte (80–99 %)
Triangular head shape	Svært ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)
Zygomatic flattening	Svært ofte (80–99 %)
Accessory oral frenulum	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ikke registrert
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ikke registrert
Deep philtrum	Ikke registrert
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registrert
Mandibulofacial dysostosis	Ikke registrert
Midface retrusion	Ikke registrert
Nasal tip, upturned	Ikke registrert
Progressively abnormally small cranium	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal antihelix morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the outer ear	Svært ofte (80–99 %)
Absent tragus	Svært ofte (80–99 %)
Low-set ears	Svært ofte (80–99 %)
Middle ear malformation	Svært ofte (80–99 %)
Small ears	Svært ofte (80–99 %)
Underdeveloped tragus	Svært ofte (80–99 %)
Absent ear canal	Ofte (30–79 %)
Large earlobe	Ofte (30–79 %)
Overfolded ears	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Extra thumb	Ofte (30–79 %)
Attachment of thumb close to wrist	Noen ganger (5–29 %)
Slender finger	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Svært ofte (80–99 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EFTUD2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test