Rysy

Rysy spojené s EFTUD2

elongation factor Tu GTP binding domain containing 2

Human Phenotype Ontology spojuje s EFTUD2 45 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cleft palate	Velmi často (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Velmi často (80–99 %)
Development of small head that was not present at birth	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Short nose	Velmi často (80–99 %)
Skin tag in front of the ear	Velmi často (80–99 %)
Triangular head shape	Velmi často (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Zygomatic flattening	Velmi často (80–99 %)
Accessory oral frenulum	Často (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Nezaznamenáno
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nezaznamenáno
Deep philtrum	Nezaznamenáno
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Mandibulofacial dysostosis	Nezaznamenáno
Midface retrusion	Nezaznamenáno
Nasal tip, upturned	Nezaznamenáno
Progressively abnormally small cranium	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal antihelix morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the outer ear	Velmi často (80–99 %)
Absent tragus	Velmi často (80–99 %)
Low-set ears	Velmi často (80–99 %)
Middle ear malformation	Velmi často (80–99 %)
Small ears	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped tragus	Velmi často (80–99 %)
Absent ear canal	Často (30–79 %)
Large earlobe	Často (30–79 %)
Overfolded ears	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Extra thumb	Často (30–79 %)
Attachment of thumb close to wrist	Někdy (5–29 %)
Slender finger	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EFTUD2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test