Egenskaber

Egenskaber knyttet til EFTUD2

elongation factor Tu GTP binding domain containing 2

Human Phenotype Ontology knytter 45 egenskaber til EFTUD2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cleft palate	Meget ofte (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Meget ofte (80–99 %)
Development of small head that was not present at birth	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Short nose	Meget ofte (80–99 %)
Skin tag in front of the ear	Meget ofte (80–99 %)
Triangular head shape	Meget ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Zygomatic flattening	Meget ofte (80–99 %)
Accessory oral frenulum	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ikke registreret
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Ikke registreret
Deep philtrum	Ikke registreret
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registreret
Mandibulofacial dysostosis	Ikke registreret
Midface retrusion	Ikke registreret
Nasal tip, upturned	Ikke registreret
Progressively abnormally small cranium	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal antihelix morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the outer ear	Meget ofte (80–99 %)
Absent tragus	Meget ofte (80–99 %)
Low-set ears	Meget ofte (80–99 %)
Middle ear malformation	Meget ofte (80–99 %)
Small ears	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped tragus	Meget ofte (80–99 %)
Absent ear canal	Ofte (30–79 %)
Large earlobe	Ofte (30–79 %)
Overfolded ears	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extra thumb	Ofte (30–79 %)
Attachment of thumb close to wrist	Nogle gange (5–29 %)
Slender finger	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EFTUD2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test