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Rasgos

Rasgos asociados a EFTUD2

elongation factor Tu GTP binding domain containing 2

El Human Phenotype Ontology asocia 45 rasgos a EFTUD2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cleft palateMuy frecuente (80–99 %)
Decreased size of maxillaMuy frecuente (80–99 %)
Development of small head that was not present at birthMuy frecuente (80–99 %)
Little lower jawMuy frecuente (80–99 %)
Short noseMuy frecuente (80–99 %)
Skin tag in front of the earMuy frecuente (80–99 %)
Triangular head shapeMuy frecuente (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsMuy frecuente (80–99 %)
Zygomatic flatteningMuy frecuente (80–99 %)
Accessory oral frenulumFrecuente (30–79 %)
Corners of eye widely separatedFrecuente (30–79 %)
Eye foldsFrecuente (30–79 %)
Abnormally small headNo registrado
Blockage of the rear opening of the nasal cavityNo registrado
Deep philtrumNo registrado
Downward slanting of the opening between the eyelidsNo registrado
Mandibulofacial dysostosisNo registrado
Midface retrusionNo registrado
Nasal tip, upturnedNo registrado
Progressively abnormally small craniumNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal antihelix morphologyMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the outer earMuy frecuente (80–99 %)
Absent tragusMuy frecuente (80–99 %)
Low-set earsMuy frecuente (80–99 %)
Middle ear malformationMuy frecuente (80–99 %)
Small earsMuy frecuente (80–99 %)
Underdeveloped tragusMuy frecuente (80–99 %)
Absent ear canalFrecuente (30–79 %)
Large earlobeFrecuente (30–79 %)
Overfolded earsFrecuente (30–79 %)
Conductive deafnessA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed speech and language developmentMuy frecuente (80–99 %)
Intellectual disabilityMuy frecuente (80–99 %)
EpilepsyA veces (5–29 %)
Global developmental delayNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Extra thumbFrecuente (30–79 %)
Attachment of thumb close to wristA veces (5–29 %)
Slender fingerNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Feeding difficultiesMuy frecuente (80–99 %)
Birth defect in which part of esophagus did not developA veces (5–29 %)
Feeding difficulties in infancyNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartA veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersA veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Breathing difficultiesNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EFTUD2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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